hemochromatoza nadmiar żelaza alfabet chorób

Alfabet chorób XXI wieku – H jak Hemochromatoza

Hemochromatoza jest chorobą, w której dochodzi do przeładowania organizmu żelazem. Gdy nadmiar pierwiastka wynika np. ze spożycia zbyt dużej ilości produktów bogatych w ten składnik, mówimy o hemochromatozie wtórnej. Gdy jest wynikiem defektu genetycznego, to wówczas mamy do czynienia z hemochromatozą wrodzoną.

Czym jest hemochromatoza?

Hemochromatoza to choroba polegająca na nadmiernym wchłanianiu żelaza z przewodu pokarmowego. Pierwiastek ten odkłada się potem w narządach i tkankach (wątrobie, trzustce, sercu czy przysadce mózgowej), poważnie je uszkadzając i zaburzając ich funkcje. Hemochromatoza jest więc tak naprawdę chorobą ogólnoustrojową. Częściej i wcześniej ujawnia się u mężczyzn, ponieważ kobiety w naturalny sposób pozbywają się żelaza z organizmu podczas miesiączki. Nieleczona może prowadzić do poważnych powikłań zdrowotnych, z nowotworem włącznie. Hemochromatoza jest też chorobą o niejednej przyczynie. Co ją powoduje?

Co przyczynia się do powstania hemochromatozy?

Hemochromatoza wtórna może być spowodowana nadmiernym spożyciem produktów bogatych w żelazo lub niewłaściwym stosowaniem suplementów. Wtórna hemochromatoza często jest też efektem leczenia niedokrwistości, licznych transfuzji krwi czy przewlekłej choroby wątroby (np. spowodowanej wirusowym zapaleniem wątroby typu B i C, spożywaniem dużych ilości alkoholu). I wreszcie – przyczyną hemochromatozy może być anemia z nadmiarem żelaza (tzw. niedokrwistość syderoblastyczna) czy też zaburzenia układu krwiotwórczego.
Hemochromatoza pierwotna (wrodzona) ma z kolei podłoże genetyczne. Jest spowodowana mutacją w genie HFE. Gen ten odpowiada za kontrolę wchłaniania żelaza w jelicie cienkim. Gdy zostanie uszkodzony, żelazo przedostaje się do organizmu bez żadnych ograniczeń. Hemochromatoza pierwotna występuje u osób, które otrzymały od każdego z rodziców po jednej kopii wadliwego genu (łącznie mają ich więc dwie). Osoby z jedną kopią, choć teoretycznie nie są chore, mogą mieć pewną skłonność do słabego lub umiarkowanego magazynowania żelaza w organizmie. Co ciekawe, hemochromatoza należy do najczęściej występujących chorób genetycznych człowieka. W Polsce aż 3,8 miliona osób posiada przynajmniej jedną zmianę w genie HFE. Choruje natomiast 1 na 200 osób.

W jaki sposób objawia się hemochromatoza?

To jak objawia się hemochromatoza zależy od stopnia zaawansowania choroby. Początkowe objawy mogą być nieoczywiste i słabo nasilone. Chory może odczuwać zmęczenie i ogólne osłabienie organizmu. Mogą też dokuczać mu bóle stawów międzypaliczkowych i bóle brzucha. Wraz ze wzrostem stężenia żelaza we krwi objawy przybierają na sile. Pojawiają się brązowe plamy na skórze, cukrzyca i zaburzenia rytmu serca. Mężczyźni z hemochromatozą zauważają u siebie spadek libido i zaburzenia erekcji, może się u nich również pojawić problem z niepłodnością.
Z czasem przeciążona żelazem wątroba ulega zwłóknieniu, czyli marskości, z której ostatecznie może rozwinąć się rak.

W jaki sposób hemochromatoza jest diagnozowana?

U osoby z podejrzeniem hemochromatozy sprawdza się poziom żelaza i ferrytyny w surowicy. Równie ważnym parametrem jest współczynnik saturacji transferryny (WST) oraz TIBC, oznaczający zdolność do wiązania żelaza. Dzięki tym badaniom chory może dowiedzieć się, czy jego organizm jest przeładowany żelazem. Samej hemochromatozy jednak nie da się nimi stwierdzić. Badaniem, które pozwala w 100% potwierdzić lub wykluczyć chorobę jest test genetyczny. Wykrywa on zmiany w obrębie genu HFE, które są odpowiedzialne właśnie za wystąpienie hemochromatozy. Badanie jest bezbolesne, ponieważ wykonuje się je z wymazu z policzka.

W jaki sposób chory może „uwolnić się” od nadmiaru żelaza?

Przede wszystkim poprzez regularne upusty krwi. Początkowo wykonuje się je 1-2 w tygodniu, a później co kilka miesięcy, by utrzymać żelazo na właściwym poziomie. Terapia obejmuje również odpowiednią dietę – ubogą w produkty z dużą zawartością żelaza. Chory nie może też przesadzać z podażą witaminy C, ponieważ ułatwia ona wchłanianie tego pierwiastka do organizmu. W przypadku hemochromatozy leczenie powinno być wprowadzone jak najwcześniej, najlepiej jeszcze zanim dojdzie do trwałego uszkodzenia narządów. Wówczas terapia przynosi najlepsze efekty, a chory ma szanse uniknąć wielu poważnych powikłań, w tym marskości wątroby i raka wątrobowokomórkowego. Moment rozpoczęcia terapii jest również istotny dlatego, że nieleczona hemochromatoza wiąże się z 60% ryzykiem śmierci w ciągu 5 lat. Niestety ze względu na niespecyficzne objawy zdiagnozowanie choroby we wczesnym stadium jest trudne. Testy genetyczne pozwalają jednak znacząco przyspieszyć diagnostykę.


Artykuł przygotowany przez Natalię Jeziorską, www.testDNA.pl
źródło zdjęcia – ©alexraths/Deposithphotos.com


Was This Post Helpful:

1 votes, 5 avg. rating

Share:
Redakcja

Redakcja

Zostaw komentarz

Time limit is exhausted. Please reload CAPTCHA.

CommentLuv badge