Choroby metaboliczne a autyzm u dzieci

Autyzm u dzieci ujawnia się do 3 roku życia. Pojawienie się cech autystycznych może jednak sugerować problemy związane z wadliwymi genami i metabolizmem. Dlaczego warto zrobić badanie DNA? Odpowiednia diagnoza daje szansę na wycofanie części objawów i normalny rozwój dziecka.

Autyzm – przyczyny i objawy zaburzeń

Autyzm u dzieci to choroba, która u każdego przebiega nieco inaczej. Większość objawów ze spektrum autyzmu można dostrzec już w okresie niemowlęcym, choroba zazwyczaj ujawnia się całkowicie przed 2 – 3 rokiem życia.

Autyzm u dzieci prowadzi do zaburzeń, które mogą dotyczyć trzech sfer życia malucha. 

Najbardziej charakterystyczne objawy ze spektrum autyzmu, to:

• zaburzenia relacji społecznych – brak zainteresowania rówieśnikami, niechęć do wspólnych zabaw, unikanie dotyku i brak empatii,
• zaburzenia komunikacji – zaburzenia, a nawet regres mowy, ograniczone zrozumienie poleceń i pojęć, używanie dziwacznego słownictwa,
• rytualizm czynnościowy – skłonność do cyklicznych i powtarzalnych zachowań, wykonywanie bezsensownych czynności, reagowanie agresją i strachem na zmiany zachodzące w najbliższym otoczeniu.

Twoje dziecko ma objawy autyzmu? Przyczyny mogą leżeć w zaburzeniach metabolicznych!

Objawy ze spektrum autyzmu mogą się częściowo pokrywać się z objawami chorób metabolicznych. Organizm osoby cierpiącej na zaburzenia metabolizmu nie potrafi rozłożyć niektórych substancji otrzymywanych wraz z pożywieniem. W efekcie dochodzi do gromadzenia toksyn i niedoborów substancji odżywczych. Młoda osoba cierpi na zaburzenia wielu układów, w tym przede wszystkim układu nerwowego i mózgu.

Badania DNA w diagnostyce chorób metabolicznych

Do powstania chorób metabolicznych przyczyniają się wadliwe geny, dlatego, jeśli podejrzewamy u dziecka autyzm, warto zrobić badanie DNA w ich kierunku. Do chorób genetycznych, których objawy przypominają objawy ze spektrum autyzmu, należą między innymi fenyloketonuria oraz wrodzony niedobór kreatyny.

Najszerszym testem genetycznym kierowanym do najmłodszych jest test NOVA. Test pozwala na bardzo wczesne wykrycie ponad 80 rzadkich chorób genetycznych, w tym chorób metabolicznych, które mają objawy pokrywające się z objawami autyzmu. Dzięki badaniom genetycznym można podjąć szybko leczenie i objąć dziecko właściwą opieką. W wielu przypadkach możliwe jest cofnięcie części objawów ze spektrum autyzmu, a więc i szansa na lepsze życie dla dziecka w przyszłości.

---

Artykuł przygotowany przez www.testDNA.pl
źródło zdjęcia: ©subbotina/123rf.com

---

Od redakcji:

Informacje o tematyce medycznej prezentowane w artykule mają charakter poglądowy, nie mogące zastąpić profesjonalnej porady lekarskiej. W tym celu należy udać się do lekarza internisty lub lekarza o konkretnej specjalizacji. Artykuł ma charakter informacyjny – w razie problemów ze zdrowiem nie wahaj się w podjęciu decyzji o konsultacji lekarskiej.