Choroby metaboliczne to bardzo szerokie spektrum różnych schorzeń, które polegają na nieprawidłowym przekształcaniu niektórych substancji w organizmie. Ich objawy obejmują m.in. słabe przybieranie na wadze i wzroście, drgawki, senność, wymioty, słaby apetyt czy drażliwość. Nieleczone błędy metabolizmu mogą wiązać się z upośledzeniem czy stwarzać zagrożenie życia.
Objawy choroby metabolicznej u dziecka
Rodzaj i nasilenie objawów mogą różnić się u każdego chorego dziecka – nawet w obrębie tej samej choroby. Chociaż najczęściej pierwsze symptomy występują w pierwszych miesiącach życia, czasami mogą ujawnić się dopiero w wieku dziecięcym czy nawet nastoletnim.
Uwagę rodziców powinny zwrócić m.in. takie nieprawidłowości jak
- problemy żołądkowe (wymioty, biegunka, ulewanie, bóle brzuszka),
- kłopoty z karmieniem i oddychaniem,
- wysypka,
- nieprawidłowe napięcie mięśni i drgawki,
- nadmierna senność lub nadpobudliwość.
Przy chorobach metabolicznych często pojawiają się też zaburzenia neurologiczne, np. napady padaczkowe, objawy przypominające autyzm czy opóźnienie rozwoju.
Skąd tak różnorodne objawy?
Wrodzone błędy metabolizmu najczęściej polegają na uszkodzeniu genu odpowiadającego za działanie enzymu. W konsekwencji niektóre substancje chemiczne nie mogą być prawidłowo przekształcane. To powoduje nadmierne ich odkładanie i działanie toksyczne (np. na układ nerwowy) albo niedobory.
W niektórych przypadkach proste leczenie (np. dietą) wystarczy, by zapobiec dalszym powikłaniom – upośledzeniu fizycznemu i umysłowemu, poważnym uszkodzeniom organów czy nawet śmierci. Odpowiednio wcześnie trzeba mieć jednak świadomość, że choroba występuje u dziecka.
Jak można wykryć chorobę metaboliczną?
W Polsce funkcjonuje program badań przesiewowych noworodków, którym objęte są wszystkie maluchy po urodzeniu i który pomaga wykryć niektóre choroby metaboliczne. Nawet jeśli badania te nie stwierdziły u dziecka żadnych nieprawidłowości, wcale nie musi to oznaczać, że wszystko jest w porządku. To dlatego, że program ten obejmuje tylko 21 błędów metabolizmu, a samo badanie nie jest badaniem genetycznym, czyli nie weryfikuje stanu zdrowia dziecka na podstawowym – genetycznym poziomie.
Jeśli u dziecka obecne są niepokojące objawy mogące świadczyć o wrodzonej chorobie metabolicznej, warto rozszerzyć diagnostykę jeszcze zanim schorzenie wyrządzi nieodwracalne zmiany w organizmie. W naszym kraju dostępne są już nowoczesne badania, które pozwalają przebadać dziecko pod kątem kilkudziesięciu wad metabolizmu za jednym razem. To pozwala znacznie skrócić diagnostykę i zyskać na czasie – tak ważnym przy leczeniu tego typu chorób.
Artykuł przygotowany przez Agnieszkę Łapajską, www.testDNA.pl
źródło zdjęcia: ©dolgachov / 123rf.com
Podobne artykuły
