podwyższony poziom bilirubiny

Jak sprawdzić podwyższony poziom bilirubiny we krwi?

Podwyższony poziom bilirubiny we krwi, czyli tzw. hiperbilirubinemia może mieć wiele przyczyn. Może wynikać np. z nadmiernego rozpadu czerwonych krwinek, uszkodzenia wątroby albo zastoju żółci w przewodach żółciowych. Częstą przyczyną hiperbilirubiniemii jest też zespół Gilberta – choroba genetyczna występująca nawet u 5 – 7% populacji [1]. Dowiedzmy się o niej czegoś więcej.

W jaki sposób zespół Gilberta podnosi bilirubinę w organizmie?

Bilirubina jest barwnikiem żółciowym powstałym w wyniku rozpadu erytrocytów. Zespół Gilberta wiąże się natomiast ze zmniejszoną aktywnością enzymu UGT odpowiedzialnego za prawidłowy metabolizm tej substancji. Aby bilirubina mogła zostać bezpiecznie wydalona z organizmu (wraz z kałem i z moczem), musi w pierwszej kolejności przekształcić się z bilirubiny wolnej w sprzężoną. Przez obniżoną aktywność enzymu UGT cały ten proces zostaje jednak zakłócony i bilirubina nie jest wydalana, lecz odkłada się w organizmie. Przyczyną nieprawidłowego działania enzymu jest mutacja w genie UGT1A1.
W przebiegu zespołu Gilberta podwyższony poziom bilirubiny we krwi może utrzymywać się przez cały czas. Istnieje jednak szereg czynników – takich jak np. głód, wysiłek fizyczny, stres, spożycie alkoholu, infekcje – które będą tę bilirubinę jeszcze bardziej podwyższać [1]. Wówczas u chorego może dojść do zażółcenia skóry i gałek ocznych (twardówek), mogą pojawić się objawy przypominające grypę, bóle brzucha i stany nerwicowe. Zespół Gilberta jest też najczęstszą przyczyną przedłużającej się żółtaczki noworodkowej, która w tym przypadku może utrzymywać się nawet 21 dni!

Wpływ zespołu Gilberta na stan zdrowia

Zespół Gilberta nie wpływa na długość życia chorego. Nie powoduje też uszkodzenia wątroby. Nieleczony może jednak stanowić zagrożenie dla naszego zdrowia, m.in. zwiększając ryzyko kamicy żółciowej i raka piersi. Poza tym osoby z mutacją w genie UGT1A1 mogą bardzo źle tolerować niektóre grupy leków, np. stosowane przy wysokim poziomie cholesterolu statyny, przeciwnowotworowy irynotekan, leki przeciwzapalne i przeciwwirusowe czy nawet wydawane bez recepty leki przeciwbólowe, takie jak ibuprofen czy paracetamol [2].
Mutacja UGT1A1 wpływa również na metabolizm leków służących do narkozy i uśmierzania bólu. Dlatego też osoba z zespołem Gilberta powinna stosować każdy lek z dużą ostrożnością i zawsze w konsultacji z lekarzem. Jeśli osobę chorą na zespół Gilberta czeka zabieg operacyjny, powinna ona też poinformować o swoim schorzeniu personel medyczny. Wówczas anestezjolog dobierze jej najbezpieczniejszy środek znieczulający.

Jak rozpoznać zespół Gilberta?

W diagnostyce zespołu Gilberta wykonuje się przede wszystkim badanie poziomu bilirubiny z podziałem na frakcje – bilirubinę niesprzężoną oraz sprzężoną. W przypadku podwyższonego poziomu tej pierwszej możemy podejrzewać właśnie zespół Gilberta. Ostatecznie potwierdzić rozpoznanie można natomiast jedynie przy pomocy testu genetycznego na obecność mutacji w genie UGT1A1. Jest to prosty test, który dostarcza informacji na całe życie, ponieważ badane w nim geny nie ulegają zmianie.


Artykuł przygotowany przez Natalię Jeziorską, www.testDNA.pl
źródła informacji:

  • [1] I. Jankowska, Żółtaczka ze zwiększonym stężeniem bilirubiny całkowitej i pośredniej u 14-letniego chłopca – choroba wątroby czy defekt kosmetyczny?, „Pediatria po Dyplomie” 2012, 16(2), s. 83–85.
  • [2] A. Budzyńska, Zespół Gilberta – czy to tylko defekt kosmetyczny?, „Medycyna po Dyplomie” 2014, s. 7–8.

źródło zdjęcia: © Jarun Ontakrai/ 123rf.com


Was This Post Helpful:

2 votes, 5 avg. rating

Share:
Redakcja

Redakcja

Zostaw komentarz

CommentLuv badge