Poprzez pojęcie „choroba rzadka” rozumie się w Europie taką chorobę, która występuje z częstotliwością nie większą niż 1 chora osoba na 2000 zdrowych. W Stanach Zjednoczonych pojęcie to definiuje się jako chorobę, na którą choruje łącznie mniej niż 200 000 osób [1]. We wrześniu br. w renomowanym czasopiśmie medycznym European Journal of Human Genetics pojawiła się bardzo ciekawa analiza statystyczna, dotycząca chorób rzadkich. Przeprowadzili ją francuscy i irlandzcy naukowcy na podstawie międzynarodowej bazy Orphanet. Wynika z niej, że chociaż na daną rzadką chorobę choruje niewiele osób, to jednak z powodu mnogości różnych jednostek chorobowych, całkowita liczba osób chorujących na rzadkie choroby wcale nie jest mała [2].
Spis treści
Choroby rzadkie i ich konsekwencje
Według dostępnych danych w Polsce w roku 2011 było 2,3-3 mln osób cierpiących na choroby rzadkie [3]. Natomiast w Stanach Zjednoczonych jest to liczba 25-30 mln osób. Liczby te robią wrażenie, jednak należy zaznaczyć, iż wartości te dotyczą wszystkich chorób rzadkich bez podziału na konkretne z nich. Gdy jednak sprawa dotyczy danej jednostki chorobowej, to może się okazać, że choruje na nią tylko kilkanaście osób na świecie. Z tego właśnie powodu choroby rzadkie, a raczej osoby na nie chore, są w znacznej mierze dyskryminowane. Personalnie – z powodu swoich często „odmiennych” dolegliwości, a także przez Państwo, którego często nie stać na refundację kosztownej terapii.
Skala światowa – czyli naprawdę duży problem
Dotychczas mało kto zdawał sobie sprawę z tego, jak wygląda struktura chorych na choroby rzadkie w skali światowej. Warto zaznaczyć, iż przez pojęcie „choroba rzadka” rozumie się chorobę, która rzadko występuje na danym terenie – ta sama choroba może już nie być „rzadka” w innym rejonie świata. Na terenie europejskim dobrym przykładem może być talasemia, która jest anemią uwarunkowaną genetycznie. Jest ona „chorobą rzadką” na terenie Europy Północnej, ale występuje znacznie częściej w krajach basenu Morza Śródziemnego, gdzie nie można nazwać jej „chorobą rzadką”.
Określenie całkowitej liczby osób chorych na choroby rzadkie stało się możliwe dzięki międzynarodowej bazie Orphanet, z której skorzystali naukowcy podczas prowadzenia swojego badania. Po jej dokładnej analizie okazało się, iż na całym świecie z chorobami rzadkimi boryka się ponad 300 mln ludzi. Tak duża liczba sprawia, iż problem chorób rzadkich nabiera zupełnie innego wymiaru. Niestety statystyki dotyczące ilości chorujących osób na rzadkie choroby mogą być zaniżone z powodu niskiej wykrywalności tych chorób.
Kto i jak choruje?
W pracy naukowców opublikowanej w European Journal of Human Genetics można znaleźć szczegółowe dane statystyczne na temat grup chorych na choroby rzadkie. W wyniku przeprowadzonych badań okazało się, że 69,9% chorób rzadkich rozpoczyna się tylko w wieku dziecięcym, natomiast 71,9% tych chorób to choroby genetyczne. Co ciekawe 80% badanej populacji choruje na jedną z tylko 149 chorób. W tym kontekście warto przytoczyć wyliczenia Centrum Informacji o Chorobach Genetycznych i Rzadkich, według których na świecie może istnieć nawet 7000 chorób rzadkich [2].
Jakie płyną wnioski z badania?
Po pierwsze należy zaznaczyć, iż badanie przeprowadzone przez naukowców może mieć zaniżone wyniki. Dlaczego? Większość chorób rzadkich nie jest wykrywalna w systemach opieki zdrowotnej, a w wielu krajach nie ma prowadzonych rejestrów na ten temat. To właśnie w celu ujednolicenia danych Narodowy Instytut Zdrowia i Badań Medycznych we Francji założył w 1997 r. Orphanet. Prawdopodobnie najważniejszym wnioskiem, którym można by podsumować całe badanie, jest to, że rzadkie choroby wcale nie są takie rzadkie! Z tego właśnie powodu należy dbać o osoby na nie chore, poznawać mechanizmy powstawania tych chorób, a w końcu wdrażać skuteczne leczenie.
Od redakcji:
Informacje o tematyce medycznej prezentowane w artykule mają charakter poglądowy, nie mogące zastąpić profesjonalnej porady lekarskiej. W tym celu należy udać się do lekarza internisty lub lekarza o konkretnej specjalizacji. Artykuł ma charakter informacyjny – w razie problemów ze zdrowiem nie wahaj się w podjęciu decyzji o konsultacji lekarskiej.
- [1] O rzadkich chorobach – Orphanet
- [2] Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database – European Journal of Human Genetics
- [3] Choroby rzadkie – Ministerstwo Zdrowia
- [4] Rare diseases more common than we think – Medical News Today