zaburzenia autystyczne u dzieci

Zaburzenia autystyczne u dzieci i różne ich przyczyny

Twoje dziecko ma trudności w opanowaniu mowy albo nadwrażliwość na dźwięki? A może każda najdrobniejsza nawet zmiana w otoczeniu wywołuje u niego lęk? Są to objawy typowe dla zaburzeń autystycznych, które mogą być następstwem przebytej wcześniej infekcji albo komplikacji podczas porodu. Ich przyczyna może tkwić również w genetyce, a konkretnie we wrodzonej wadzie metabolizmu.

Autyzm i co się za nim kryje?

Autyzm jest ogólnym zaburzeniem rozwoju wynikającym z nieprawidłowej pracy mózgu. Generalnie powinien ujawnić się nim dziecko skończy 3 lata [1]. W związku z tym, że u każdego autyzm przebiega trochę inaczej, częściej mówi o zaburzeniach ze spektrum autyzmu, nie o samym autyzmie. Można jednak wskazać pewne sfery, z którymi problem będą miały w zasadzie wszystkie autystyczne maluchy. Chodzi głównie o nawiązywanie kontaktów z otoczeniem, komunikację z tym otoczeniem oraz różne, specyficzne zachowania dziecka.

Dziecko z autyzmem może nie mówić lub mówić z ogromnym trudem…

Braku mowy nie będzie jednak kompensować inną formą komunikacji – gestem, mimiką czy postawą ciała [2]. Nawiązywanie kontaktów z rodziną i innymi dziećmi również może przychodzić mu z wielkim trudem. Takie dziecko często wydaje się kompletnie niezainteresowane otoczeniem i tym, co się dookoła niego dzieje. Żyje jakby we własnym, odizolowanym od wszystkiego świecie. Może za to być bardzo przywiązane do konkretnych przedmiotów, zafascynowane jakąś jedną, wąską dziedziną, np. dinozaurami, samochodami czy samolotami. Maluch może też bawić się zabawkami w niestandardowy sposób, nieodpowiadający ich zastosowaniu. Ponadto może być też nadpobudliwy albo zadziwiająco spokojny.

Poza problemami z komunikacją występują zaburzenia w odbieraniu bodźców…

…słuchowych, wzrokowych, węchowych czy dotykowych. Mogą być one dla dziecka albo za słabe, albo za silne. Maluch z autyzmem może w związku z tym nie znosić hałasu, mieć nadwrażliwość na światło i jaskrawe barwy, może nie lubić dotyku ani przytulania bądź przeciwnie – wręcz przepadać za przytulaniem. Może preferować tylko niektóre zapachy i ubrania (bardzo miękkie, bardzo szorstkie, luźne lub mocno przylegające do ciała). Niektóre dzieci z autyzmem są tak nadwrażliwe na dotyk, że denerwuje je nawet metka ubrania. Jeśli maluch na wyczulone zmysły, zwykłe czesanie czy mycie włosów może stać się kłopotliwe.
Objawów autyzmu jest oczywiście znacznie więcej, przy czym nie wszystkie muszą być u dziecka obecne. Zaburzenia ze spektrum autyzmu występują w przebiegu różnych chorób, nie tylko w klasycznym autyzmie, ale też zespole Retta, zespole Aspergera czy zespole łamliwego chromosomu X.

Możliwe przyczyny autyzmu

Autyzm może być uwarunkowany wieloma czynnikami – przebytą we wczesnym dzieciństwie infekcją (grzybiczą, wirusową czy bakteryjną), ciężkim porodem, lekami czy paleniem papierosów podczas ciąży. Swój udział w rozwoju zaburzeń autystycznych mają też oczywiście czynniki genetyczne, w tym wspomniane wcześniej wrodzone wady metabolizmu. Pod tym pojęciem kryją się choroby polegające na nieprawidłowej przemianie określonych substancji w organizmie dziecka. Niektóre z nich, np. fenyloketonuria albo homocystynuria, mogą swoim przebiegiem upodabniać się do właśnie autyzmu. W przypadku fenyloketonurii będzie to m.in. opóźnienie w rozwoju psychoruchowym, w tym opóźnienie rozwoju mowy, strach przed obcymi osobami, pewna powtarzalność ruchów oraz nagłe ataki złości [3]. Przy homocystynurii mogą z kolei pojawić się problemy emocjonalne oraz spowolniony rozwój umysłowy i motoryczny.

Rozwój dziecka w autyzmie

Terapia powinna zostać wprowadzona możliwie jak najwcześniej i być dobrana do indywidualnych potrzeb dziecka. Zanim jednak zaczniemy pracować z maluchem nad poprawą jego funkcjonowania, powinniśmy dowiedzieć się, co jest powodem widocznych u niego zaburzeń autystycznych. Czy rzeczywiście jest to efekt komplikacji przy porodzie, czy może „zawiniła” wrodzona wada metabolizmu? Diagnostykę wrodzonych chorób metabolicznych najczęściej rozpoczyna się od ogólnych badań laboratoryjnych i obserwacji objawów [4]. Na tym jednak możliwości diagnostyczne się nie kończą…

Badania genetyczne potrafią wykryć wiele wrodzonych wad metabolizmu jednocześnie…

Z racji, że u podłoża większości wrodzonych wad metabolizmu leżą nieprawidłowości genetyczne, do ich zdiagnozowania potrzebne są badania DNA. W tym miejscu pojawia się jednak pytanie, które badania, skoro chorób metabolicznych „naśladujących” autyzm jest tak dużo? Czy w takim razie badać dziecko pod kątem każdego schorzenia osobno? Nie ma takiej potrzeby. Na polskim rynku medycznym dostępne są już kompleksowe badania genetyczne dla noworodków i starszych dzieci, które potrafią przebadać dziecko od razu na obecność kilkudziesięciu wad wrodzonych. Dzięki takiemu kompleksowemu badaniu rodzice mogą zapobiegać szkodliwym następstwom choroby genetycznej już pierwszych chwil życia.

Światowy Dzień Świadomości Autyzmu – już 2 kwietnia!

Już 2 kwietnia obchodzić będziemy Światowy Dzień Świadomości Autyzmu. To wyjątkowe święto zostało powołane z inicjatywy Kataru, a w 2007 roku otrzymało poparcie Organizacji Narodów Zjednoczonych. Dzień ten stanowi doskonałą okazję do upowszechniania wiedzy na temat zaburzeń autystycznych oraz uświadamiania społeczeństwa, z jakimi problemami na co dzień borykają się osoby z autyzmem oraz ich rodziny. 2 kwietnia w geście solidarności z chorymi budynki wielu polskich miast zaświecą się na niebiesko.


Artykuł przygotowany przez Natalię Jeziorską, www.testDNA.pl
źródła informacji:

  • [1] Przewodnik po autyzmie: materiał doszkalający dla wolontariuszy, Fundacja SYNAPSIS, http://www.sbp.pl/repository/dokumenty/autyzm/przewodnik_po_autyzmie.pdf
  • [2] E.J. Hoffman, Objawy kliniczne i rozpoznawanie autyzmu i innych całościowych zaburzeń rozwojowych, „Psychiatria po dyplomie” 2009, t.6, nr 3, s. 45-55.
  • [3] L. Szmania, Etiologia zaburzeń spektrum autyzmu – przegląd koncepcji, „Interdyscyplinarne Konteksty Pedagogiki Specjalnej” 2015, nr 11, s. 104-106.
  • [4] A. Dagli, R.T. Zori, B. A. Heese, Postępowanie diagnostyczne we wrodzonych wadach metabolicznych u noworodków, „Pediatria po dyplomie” 2009, vol 13, nr 6, s, 62-63.

Was This Post Helpful:

0 votes, 0 avg. rating

Tags:
Share:
Redakcja

Redakcja

Zostaw komentarz

CommentLuv badge